ALS-OPM

Nella sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l'eterogeneità dei fenotipi motori è una caratteristica fondamentale della malattia. La fenotipizzazione motoria è un aspetto essenziale per comprendere l'eterogeneità clinica della SLA. Viene determinata dalla variabilità di tre determinanti anatomici: la regione di insorgenza, la propagazione spaziale e temporale della disfunzione motoria dal sito di insorgenza ad altre regioni del corpo e il relativo coinvolgimento della degenerazione del motoneurone superiore (UMN) e del motoneurone inferiore (LMN). Fenotipi distinti della SLA erano associati a tassi variabili di progressione e sopravvivenza. Un consenso più ampio sulla classificazione dei fenotipi della SLA è rilevante per le pratiche cliniche e la ricerca. La classificazione OPM fornisce un quadro anatomico strutturato a tre determinanti basato sulla regione di insorgenza, sul modello di propagazione dei sintomi e sul grado di disfunzione dei motoneuroni superiori e inferiori (riferimento). Sviluppata grazie al consenso di esperti provenienti da Germania, Austria e Svizzera, questa classificazione mira a standardizzare la descrizione dei fenotipi della SLA, aumentare la precisione prognostica e migliorare la stratificazione dei pazienti negli studi clinici. Descrivendo sistematicamente i siti di insorgenza, i modelli di diffusione e il coinvolgimento dei motoneuroni, la classificazione OPM supporta sia il processo decisionale clinico che la progettazione di una ricerca più mirata sulla SLA.

La scala di valutazione funzionale ALS revisionata (ALSFRS-R) è un punteggio di gravità specifico della malattia che riflette la compromissione motoria e il deterioramento funzionale nelle persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Diverse varianti della scala, ognuna leggermente diversa dalle altre, si sono sviluppate nel tempo e sono attualmente in circolazione. Questa mancanza di uniformità può ostacolare l'interpretazione dei dati e ridurre la validità degli elementi. L'ALSFRS-R-SE è una versione adattata dell'ampiamente utilizzata ALSFRS-R. Mantiene la struttura della scala originale incorporando annotazioni chiare e note esplicative per rendere lo strumento più intuitivo per medici, pazienti e operatori sanitari. Sviluppato attraverso un rigoroso processo di consenso in Germania, l'ALSFRS-R-SE migliora la coerenza e la validità delle valutazioni funzionali affrontando le ambiguità linguistiche e standardizzando l'interpretazione degli elementi (riferimento). Ciò ne migliora l'utilizzo sia nell'assistenza clinica che nella ricerca, supportando un monitoraggio accurato della progressione della malattia e della misurazione degli esiti.